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Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Neurofibromatose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mitochondriopathie
Mukopolysaccharidose Typ 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophe Lateralsklerose
Polymyositis
Refsum-Krankheit
Kongenitales myasthenes Syndrom
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Motoneuronkrankheit
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Guillain-Barré-Syndrom

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasie

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Dermatomyositis
Muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Poliomyelitis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Mitochondrial myopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Neurofibromatose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mitochondriopathie
Mukopolysaccharidose Typ 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophe Lateralsklerose
Polymyositis
Refsum-Krankheit
Kongenitales myasthenes Syndrom
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Motoneuronkrankheit
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Guillain-Barré-Syndrom

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasie

Supportgroups 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Dermatomyositis
Muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Poliomyelitis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Mitochondrial myopathy

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